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5岁孩子“不食烟火” 不能吃普通米面、肉和鸡蛋

发布时间:2018-03-05 10:33:35 来源:网络整理

  每年2月最后一天是 “国际罕见病日”

  牵线木偶人、熊猫宝宝、蝴蝶宝贝…… 美丽名字背后是没听说过的病痛

  每年2月的最后一天,是 “国际罕见病日”。 “牵线木偶人”——多发性硬化症、“熊猫宝宝”——戈谢病、“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、“不食烟火儿童”——苯丙酮尿症、“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性皮肤松解症……这些不同寻常名字的背后,是很多人闻所未闻的罕见病。

  世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数小于1‰的疾病或病变。目前全球已确认的罕见病种有6000-7000种,占人类疾病的10%左右,其中80%是遗传疾病。

  郑报融媒记者 谷长乐 通讯员 王晨

  5岁孩子“不食烟火” 不能吃普通米面、肉和鸡蛋

  在商丘民权县,有一个家庭显得格外不同。寻常人家平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生以及很多含蛋白质的食物,对于32岁何媛弟(化名)的5岁半的孩子亚亚(化名)来说就像“毒药”。

  自出生12天起,亚亚被查出患有苯丙酮尿症(PKU)。患这种病的孩子也被称为“不食烟火儿童”。听上去很美,现实却很残忍。

  他们从出生起就不能喝母乳,不能吃普通的大米白面,一切高蛋白食品对他们来说,都是伤害大脑的“毒药”。

  “孩子没有吃过肉,也不敢吃鸡蛋,我们家里5年里就没吃过这些东西。”何媛弟说。

  河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕介绍,PKU患儿一旦发病,不仅会对孩子智力造成影响,同时还导致孩子的运动神经受损,患儿1岁后运动发育也将明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。

  据了解,通常PKU的平均发病率是一万分之一,目前来说,怀孕时查不出胎儿是否患有该病。治疗该病最有效的方法之一是低苯丙氨酸饮食治疗,也就是说,苯丙酮患者需要终身吃专门为他们生产的低蛋白特食,终身需要控制蛋白质的摄入。

  男童患戈谢病肚大如篮球 一支药2.5万元

  浩浩(化名)被查出患有戈谢病已经有3年,今年14岁的他身高只有143厘米,肚子大如篮球。

  “有同学嘲笑我,说我怀孕了,心里挺难受的。”浩浩说。

  戈谢病是罕见病中的罕见病,是一种家族性糖脂代谢疾病,属于染色体隐性遗传病。主要症状有肝脾肿大、血小板低,还伴有肝脾破裂、流鼻血、头疼等并发症,会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。

  目前全国确诊该病的只有300多人,发病率仅十万分之一,整个河南确诊的有30人左右。目前针对戈谢病的治疗方法只有两种,一是通过配型,实施造血干细胞移植手术,成功率只有30%,手术费需上百万元。另一种是终身打一种补充酶维持生命,由于国内目前没有专门的药品,需服用进口药,但价格极其昂贵,一支2.5万元左右。

  “像浩浩的身高体重,一个月就需要10支,一年下来要200万。”浩浩妈妈说,这对于他们这个普通家庭来说,是无法承受之重,迫不得已每年只使用不到10支来维持生命。

  “我们这些家长希望获得医保的救助,在杭州、上海、青岛等地,戈谢病特效药医保可以报销85%-100%。”浩浩爸爸说,近期终于有了好消息,治疗戈谢病的药即将纳入河南医保。