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18岁少女骨关节脆弱异常,3年米面未进,竟是患上罕见遗传病

发布时间:2017-11-06 12:06:43 来源:网络整理

据英国《每日邮报》11月2日报道,来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林(YlenaGreen)不幸患上罕见的遗传病——“埃莱尔-当洛综合征”(EDS),这种病严重影响了她身体中的结缔组织,使得她三年都没有进食。对于她最爱吃的东西,她只能放到嘴里尝尝味道,然后再吐出去。

据悉,这名不幸的女孩在14岁便被诊断出这种病,日后逐渐加重,使得她的骨关节变得十分脆弱。光是转个头都能使她的骨头脱臼。然而,全球只有西班牙巴塞罗那和美国华盛顿有医生能够为她做手术。因此,她的妈妈利蒂希娅(Letitia)正在为女儿筹集近9万英镑(约合人民币77.8万元)的手术费。

她的父亲表示:“我们的女儿最开始还过着正常人的生活,现在却如同困在监狱一般。这不是一个年轻女孩该有的生活。”据悉,儿童时期的格林并没有表现出“埃莱尔-当洛综合征”的症状,她与其他孩子一样喜欢游泳、运动和芭蕾舞。但现在她不得不带着颈托,只能待在室内,而且背部承受着剧烈的神经痛。格林称,只要轻轻一碰,她的背部就像“着火了”一样。医生说如果再不进行手术,她可能在一两年之内就会死亡。

她的爸爸称:“格林的下一个生日愿望就是在明年的二月能尽快做手术。这不是年轻人正常的生日愿望,但对她来说却是最大的生日礼物。”(来源:环球网 原标题:18岁少女患罕见遗传病骨关节脆弱3年米面未进 )

埃勒斯-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastia cutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿,常并发关节脱臼,心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿,婴儿。